性分化异常指性腺未能分化成正常的性腺，外形呈条索状，其中现有纤维组织，无生殖细胞。这种条索状性腺的个体无性腺功能，无性征发育，称问性体(intersex)。性分化异常，尚指外生殖器分化异常，男女难辨，称性别畸形。目前尚无统一的性分化异常的分类，本文从性分化过程中分化机制的主要异常，对妇产科领域可见的性分化异常疾病进行分类。性别畸形一词为往年的名称，沿用至今。当时对发病机制不了解，仅从表现型来定名。现在性分化机制通过内分泌学、细胞遗传学、胚胎学、分子生物学和免疫学的研究已大致阐明，从而使较早出现于医学书中的两性人这一性别混乱问题得以澄清。人类是有社会活动的高等动物，当性分化异常时，其影响已不仅是性和生殖功能问题，而涉及性心理状况和社会生活的适应问题。性别畸形一词对患者性心理有明显的伤害，甚至导致性心理紊乱。不少患者表示获此诊断后，有羞愧心理，难以做人，有的责怪父母给她带来痛苦。虽经医务人员解释、劝慰后，但总耿耿于怀，隐痛难消。为此，本分类试图避免性别畸形一词。[-hzh-]
　　性分化异常疾病分类：
　　1-性腺分化异常：①特纳综合征；②单纯性腺发育不全，⑨混合性腺发育不全，④两性性腺共存(真两性畸形)，⑤多x综合征；⑥克氏综合征；⑦睾丸间质细胞发育不全；⑧睾丸退化综合征。
　　2．类固醇激素代谢异常。①皮质类固醇伴睾酮合成缺陷(胆固醇碳链酶缺陷，3β一羟类固醇脱氢酶缺陷，17a一羟化酶缺陷，11β一羟化酶缺陷，2卜羟化酶缺陷)；②睾酮合成缺陷(17，20裂解酶缺陷，17β一酮类固醇还原酶缺陷，5a一还原酶缺陷)。
　　3．雄激素受体缺陷。雄激素不敏感综合征。
　　4．其他：①肿瘤(分泌雄激素肿瘤)，②药物性。
　　一、性腺分化异常
　　 (一)特纳综合征
　　本症因Turner(1938)报道7例身材矮小、性幼稚、蹼颈、后发际低和肘外翻的女性而得名。Ullrich(1930)曾报道一例8岁女孩矮小，颈、手和脚淋巴水肿，此后成蹼颈，且伴有肘外翻等其他异常，曾称为ullrich一‘Turner综合征。此后Ford等(1959)对一例14岁具特纳综合征特征的女孩进行细胞遗传学研究，发现染色体核型为45，x。认为缺少的一条性染色体为x染色体，此后认为特纳综合征具特纳特征、性腺发育不全，且染色体核型为45，x。因核型中现有一个x染色体，又称x单体综合征。细胞遗传学的发展应用带型技术分析染色体，发现非但嵌合体而且x染色体的结构异常时亦具特纳综合征的临床特征。
　　1．发生率：在表型为女婴的新生儿中x单体或x结构异常的发生率为1：2 000―1：5 000。据估计x单体的胚胎中99．9％在妊娠28周前流产。流产中x单体占6％一9％，早期自然流产中x单体占20％。曾发现自然流产中母龄年轻者x单体发生率高，但在新生儿中未见x单体与母龄的关系，亦未见与父龄的关系。曾有人工授精后发生特纳综合征的报道，因系少数案例报道，其确切关系不明。一般无家族倾向，但有同胞中有2个特纳综合征的报道。
　　 2．临床表现   
　　(1)全身情况：不同程度的身材矮小，一般不超过150cm。智能发育往往低于兄弟姐妹的智能水平。
　　(2)皮肤：常有黑痣，多分布在面、颈、胸和背部。
　　(3)头面部：呈特殊面容，常有内眦赘皮和眼距过宽，偶有上眼睑下垂I有时耳轮突出；鲨鱼样口，腭弓高，下颌小。有时齿生长发育不良。
　　(4)颈：约一半患者为蹼颈，颈粗短，后发际低。
　　(5)胸；可呈盾形，乳头距宽，乳房未发育。
　　(6)四肢和脊柱：肘外翻，第4和第5(少见)掌(跖)骨短，指甲发育不良，胫骨内侧外生骨疣。偶见膝外翻和脊柱侧凸。婴儿期常有手和足背淋巴水肿。
　　(7)心血管：主动脉狭窄较常见，偶有特发性高血压。
　　(8)肾：可有肾或肾血管畸形。
　　(9)生殖器；具女性生殖器，幼稚型。无阴毛和腋毛。
　　 (10)性腺：呈条索状，位于正常卵巢位置，由纤维组织组成，似卵巢间质，无生殖细胞。
　　(11)代谢和内分泌：Hashimoto’s甲状腺炎，甲状腺功能低下，糖耐量低。下丘脑一垂体分泌促性腺素功能正常，生长激素分泌功能正常。
　　身材矮小与骨生长异常有关：①宫内生长迟缓，出生时身长低于平均值，平均少2．8cm；②出生后2～3年间生长速度正常或接近正常；③3～13岁生长明显缓慢，身长明显低于正常曲线；④于青春期年龄时无青春期的生长突增，数年内身长缓慢增加，生长率低。
　　面部异常和蹼颈与胎儿淋巴水肿有关，胚胎学发现不少特纳综合征胚胎有淋巴水肿，导致胎儿水肿；自然流产的胎儿呈现颈部囊性水瘤。出生时水肿消退，皮肤松弛呈蹼状。作者曾遇一例因颈部囊性水瘤未消退而作手术者。颈部淋巴水肿的机械作用还与后发际低下和耳翼的变位有关。新生儿时手和足背肿胀为淋巴水肿所致，故消退较慢，常需数月，甚至更久。眼睑下垂，指甲发育不良，乳头距宽，心血管异常亦都与该处淋巴水肿有关。
　　条索状性腺为x单体综合征的主要特征之一，于胚胎期原始性腺分化为胚胎卵巢，但于初级卵泡形成后不久便逐渐退化。于妊娠7个月时胚胎卵巢退化成现有纤维结缔组织的条索状性腺。故无生殖功能，亦无性激素合成。但退化的程度各个体不同，有的出生时条索状性腺中仍有少许生殖细胞残留，有的于青春期有性征发育和月经来潮，但大多原发闭经、卵巢早衰，作者曾有4例染色体核型分别为45，x／46，x i(Xq)；45，x／46，XX；45，xY／46，x，rfx)；46，x del(x)(q23)者月经来潮，性征发育。但欠佳。极少数患者月经正常故有生育的可能。国内外均有特纳综合征者自然妊娠、分娩的报道。有报道认为子代中 21三体的发生率较高。
　　生殖内分泌的缺陷在性腺，下丘脑一垂体轴的功能正常。因缺乏负反馈而促性腺素分泌增加，尤其FSH更为明显。发现在婴儿期和早期儿童期以及成年期F-SH明显升高，而儿童期的中期FSH处于低水平，呈现出FSH分泌的双相型特征。
　　心理学也与常人稍有不同，以往认为特纳综合征者智能低下，现有人认为智能正常，未发现有中度和重度的智能低下。但与同胞相比有否差异，意见不一：有人认为与同胞无差异，有人认为略差于同胞。行为智能较差，常表现于学习数学出现困难，对方向的感知较差，表现于驾驶困难。心理发育稍延迟，与同龄人相比显得欠成熟，社会交往中朋友较少，对异性接触也受限。对性别的态度，自认为女性，因此在家庭生活中无心理障碍。